Produtos

A Genoinseq considera estratégico o desenvolvimento de novos produtos e serviços para a melhoria continua dos seus serviços e aplicações.

GenoinVar

GenoinVar é uma solução de completa, desde a amostra de sangue até à sequenciação do exoma e análise das variantes, para acelerar a identificação de variantes genéticas causais. Esta solução foi desenvolvida no decurso do projeto In2Genome, um projeto multidisciplinar que visa integrar a sequenciação do exoma total na rotina clínica.

GenoinVar envolve a sequenciação do exoma total, a partir do DNA, na plataforma Illumina NextSeq e a análise das variantes no ExomeLoupe, um programa Windows intuitivo e de fácil utilização para priorização e interpretação de variantes. 

Principais características:

• Execução em ambiente certificado (ISO 9001).
• Grande eficiência da pipeline interna.
• Redução no tempo de resposta.
• Segurança dos dados genéticos em todas as fases do processo.
• Suporte por uma equipa multidisciplinar.

As variantes causais reportadas em doentes com disgnóstico molecular prévio foram identificadas com a solução GenoinVar no âmbito do projeto In2Genome. GenoinVar é a solução certa para identificação de variantes causais em contexto clínico ou de investigação.

ExomeLoupe

O ExomeLoupe é uma plataforma Windows intuitiva e de fácil utilização para identificação de variantes causais, num ambiente seguro. Esta plataforma foi desenvolvida no decorrer do projeto In2Genome, um projeto multidisciplinar que visa integrar a sequenciação do exoma total na rotina clínica.  

O ExomeLoupe apresenta as variantes e anotações mais relevantes de acordo com os filtros definidos pelo utilizador, num formato informativo e conciso que associado a um código de cores torna a análise mais intuitiva. O utilizador pode selecionar as variantes de interesse por gene, termo HPO ou doença; posição genómica; significado clínico com base no ClinVar; frequência populacional; e/ou efeito preditivo de acordo com diferentes ferramentas. O ExomeLoupe funciona com dados encriptados, e permite guardar e partilhar ficheiros de forma protegida, de acordo com o novo Regulamento Geral de Proteção de Dados.