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A Genoinseq participa no projecto In2Genome

A Genoinseq participa no projeto In2Genome. Este projeto em co-promoção visa o desenvolvimento de uma nova abordagem de diagnóstico de doenças genéticas raras baseada na análise da informação genética do exoma total. Direcionado para as doenças de desenvolvimento neurológico, este projeto irá estudar em particular um grupo de doentes com deficit intelectual para obter diagnósticos mais rápidos e precisos e proporcionar uma melhor gestão da doença.

Apoiado por fundos comunitários através do P2020, o In2Genome reúne especialistas da área da sequenciação, genética clínica e medicina personalizada. O consórcio é constituído pela Coimbra Genomics, através da sua plataforma de medicina personalizada ELSIE, a Unidade de Genética Médica do CHUC, responsável pelo recrutamento de doentes e pelo diagnóstico genético e a Genoinseq, que sequenciará o exoma total dos doentes. 

A Genoinseq irá ainda desenvolver novas funcionalidades na sua plataforma de análise de exomas, ExomeLoupe, em particular na análise da informação genética de trios. A Genoinseq tem implementada a sequenciação e análise de exomas desde 2013.

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