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A Genoinseq apresentou o ExomeLoupe no ASHG2018
A Genoinseq apresentou a plataforma ExomeLoupe na ASHG2018

A Genoinseq apresentou a plataforma ExomeLoupe na reunião anual da Associação Americana de Genética Humana – ASHG2018. Esta reunião, que congrega especialistas de genética humana de todo o mundo, decorreu em San Diego, EUA, de 16 a 20 de Outubro deste ano.

A plataforma ExomeLoupe é uma plataforma Windows intuitiva e de fácil utilização para identificação de variantes genéticas causais, num ambiente compatível com o RGPD. Esta plataforma foi desenvolvida no decorrer do projeto In2Genome. 

Apoiado por fundos comunitários através do P2020, o In2Genome reúne especialistas da área da sequenciação, genética clínica e medicina personalizada. O consórcio é constituído pela Coimbra Genomics, através da sua plataforma ELSIE, a Unidade de Genética Médica do CHUC, responsável pelo recrutamento de doentes e pelo diagnóstico genético e a Genoinseq, que sequenciará o exoma total dos doentes. 

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