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Resultados excelentes do projeto In2Genome no diagnóstico de doentes com déficit intelectual

O projeto In2Genome (CENTRO-01- 0247- FEDER-017800) pretendeu desenvolver uma nova abordagem ao diagnóstico de doenças genéticas, baseada na sequenciação integral do exoma e numa análise e interpretação multidisciplinar dos dados genómicos. O projeto envolveu três parceiros, a Coimbra Genomics, parceiro líder, a Unidade de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra e a Genoinseq, a Unidade de Sequenciação Avançada do Biocant. As competências complementares destes três promotores permitiram desenvolver uma abordagem ao diagnóstico genético assente na integração de conhecimentos de ponta na área da genética humana e sequenciação de exomas, e na mais recente plataforma de gestão de informação genética desenvolvida pela Coimbra Genomics.

O projeto foi um sucesso ao nível científico e tecnológico. A taxa de diagnóstico foi de 45,2%, bastante superior à taxa de 36% descrita na literatura. Este projeto permitiu dar a 28 doentes e às suas famílias o diagnóstico correto e em alguns dos casos encerrar a odisseia de diagnóstico. A obtenção de um diagnóstico correto permite aos doentes o tratamento mais adequado e às suas famílias a programação mais efetiva do seu futuro.




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